人体由多达几百万亿个细胞组成。这些细胞的形状多种多样,有圆形、椭圆形、多边形,有些细胞形状不规则,如神经细胞具有长的突触。DNA通常存在于球形细胞核之中。
人体所有的细胞均来源于一个受精卵细胞的分裂和分化,从而形成多种多样的细胞,但是这些细胞的DNA是完全一样的。细胞核中的DNA以染色体形式存在。不同的物种具有特定的染色体数目,例如人体细胞含有46条染色体。
在人受精卵的46条染色体中,有一半,即23条来自父亲,另外23条来自母亲,因此正常体细胞含有23对染色体。在这23对染色体中,有22对常染色体和1对性染色体组成。多数染色体形状类似于英文字母“X”(见图)
我们所说的DNA即存在于这23对染色体中。DNA由脱氧核糖骨架和4种碱基组成,这四种碱基分别用字母“A”、“T”、“C”和“G”表示。人类DNA约有3×109个碱基组成,其序列通过国际人类基因组计划已基本明确。 基因就是指DNA上一段这样的序列。对于一个特定的基因,他有两个“版本”,也就是所谓“等位基因”,一个来自父亲,另一个来自母亲。它们的序列可能相同也可能存在差异。
DNA亲子鉴定是通过分析DNA中的“短串连重复序列”即STR,来确定是否存在亲子关系。STR在人与人之间是存在差异的,即具有多态性。正是这种多态性使的个体识别成为可能。自上世纪九十年代初英、美等国首先开始寻找适合应用于个体识别的STR标记,并在1997年的国际STR 计划会议上将CSF1PO、 FGA、TH01、TPOX、VWA、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51和D21S11等13个STR位点确定为核心STR位点。进入二十一世纪后,随着研究的深入,Penta D、Penta E、D2S1338、D19S433、Amelogenin、SE33等STR位点也已被广泛应用于亲子鉴定,而且随着位点的增多,提高了鉴定的精确度。“STR 标记”被证明是目前最理想的个体识别遗传标记。在未来仍将被继续用于亲子鉴定之中。
目前的商业用亲子鉴定试剂盒即从上述STR位点中选择出13-20个组成的。
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